• Ónodi-Szűcs
    • Az államtitkár egy követelést tud teljesíteni

      Az államtitkár egy követelést tud teljesíteni

    • Megújul a Pest Megyei Flór Ferenc Kórház

      Megújul a Pest Megyei Flór Ferenc Kórház

    • Ónodi-Szűcs: mennyiség helyett a minőséget célozzák

      Ónodi-Szűcs: mennyiség helyett a minőséget célozzák

  • EBP
    • EBP: az Uzsoki Kórház is fejleszthet

      EBP: az Uzsoki Kórház is fejleszthet

    • Tényleg lesz új egészségügyi struktúra a fővárosban?

      Tényleg lesz új egészségügyi struktúra a fővárosban?

    • Kardiológiai rehabkórházzá alakítják a Szent Ferencet

      Kardiológiai rehabkórházzá alakítják a Szent Ferencet

  • EESZT
    • EESZT: Féltérden volt, de működik

      EESZT: Féltérden volt, de működik

    • Nagykorúsítani kellene a betegeket

      Nagykorúsítani kellene a betegeket

    • Hogy hogy áll az EESZT? Bizony leáll(t)

      Hogy hogy áll az EESZT? Bizony leáll(t)

Ritka diabétesz: cukorbetegség genetikai alapon

Egészségmagazin 2017.11.14 07:02 Forrás: Weborvos
Ritka diabétesz: cukorbetegség genetikai alapon

A magyarországi monogénes cukorbetegek száma 10 ezer körüli lehet, ugyanakkor csak mintegy 200 hazai esetet diagnosztizáltak.

Magyarországon közel 800 ezer cukorbeteget tartanak nyilván. A cukorbetegek száma az egész világon nő, ugyanígy Magyarországon is növekszik, egyre nagyobb arányban fordul elő a felnőttek és gyermekek körében egyaránt. A cukorbetegség valójában egy betegségcsoport, olyan betegségek tartoznak ebbe a csoportba, amelyek magas vércukrot okoznak. A betegségek okai és emiatt a kezelésük is igen különböző lehet. A pontos diagnózis ezért elengedhetetlen a megfelelő kezelés kiválasztásához.

A cukorbetegek 1-2%-a a betegség egy különleges típusától szenved – esetükben a betegséget egyetlen hibás gén jelenléte okozza. Ezeket a cukorbetegségeket hívjuk monogénes cukorbetegségnek. A monogénes cukorbetegség speciális kezelést igényel: előfordulhat, hogy egy cukorbetegről kiderül, hogy olyan típusú génje van, hogy az esetében el lehet hagyni az inzulint, vagy át lehet váltani gyógyszeres kezelésre. A genetikai vizsgálat segítségével meg lehet határozni azt is, hogy a gyerekek közül ki örökölte a cukorbetegséget, sőt a betegség lefolyását is meg lehet jósolni.

Inzulininjekciók helyett gyógyszer
Ha a cukorbetegséget okozó gént megtalálják egy betegnél, úgy az egyértelműen meghatározza, hogy milyen kezelést kell alkalmazni. Számos esetben előfordult, hogy egy cukorbeteget több évvel a cukorbetegség első felismerését követően újra diagnosztizáltak, amely során kiderült a betegség monogénes háttere. Az új diagnózis felállítása után a továbbiakban a napi többszöri inzulininjekció helyett napi egy gyógyszer bevétele elegendő volt számára a megfelelő kezeléshez. Egy ilyen kezelésváltás igen komoly mértékű javulást jelenthet a beteg életminőségében.

De hogyan jut el a beteg a diagnózisig?
Dr. Gaál Zsolt, a nyíregyházi Jósa András Oktatókórház osztályvezető főorvosa elmondta: „Ha felmerül a betegben vagy a kezelőorvosában, hogy monogénes diabéteszről lehet szó, akkor genetikai vizsgálatot kell kezdeményezni – ehhez vérvétel és a beteg orvosi adatai szükségesek. A szükséges genetikai vizsgálatokat – amelyek teljesen ingyenesek – a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetében végezzük el."

Genetikai vizsgálatok Magyarországon
A monogénes cukorbetegek 90%-át félrediagnosztizálják, de genetikai vizsgálattal egyértelműen kimutathatók a leggyakoribb monogénes diabétesz típusok. A genetikai diagnosztizálás lehetőségét Dr. Balogh István teremtette meg Magyarországon, 2009-ben, a debreceni egyetemen. A genetikai diagnózis alapján lehetséges a személyre szóló kezelés megtervezése, a szövődmények megelőzése, az érintett családok célzott szűrése.

Mikor merülhet fel a monogénes cukorbetegség?
Több jel is utalhat arra, hogy a cukorbetegség monogénes hátterű. Ha a cukorbetegséget 25 éves életkor alatt diagnosztizálták, vagy ha a családban halmozottan fordul elő, például a szülők is cukorbetegek, vagy ha nem szükséges az inzulinkezelés, mert van még saját inzulintermelés, akkor érdemes ellenőrizni, hogy genetikai oka van-e a betegségnek.

A háziorvosoknak fontos szerepe van a monogénes diabétesz lehetőségének megállapításában, hiszen ő ismerheti a beteg családját, így felfigyelhet arra, ha egy családban több cukorbeteg is van.

„Egyértelmű előnyökkel jár a beteg számára az, ha kiderül, hogy a cukorbetegség monogénes. Az életminőség jelentős javulásával járhat az, ha el lehet hagyni az inzulinos kezelést, továbbá minden szülőt érdekli az, hogy a gyermeke örökölheti-e a betegséget, és ha igen, akkor erre hogyan tudnak felkészülni. Az érintett családok esetében célzott szűréseket is tudunk végezni" – magyarázta Dr. Kántor Irén, a Jósa András Oktatókórház gyermek diabetológusa.
Az előfordulási arányból következően a magyarországi monogénes cukorbetegek száma 10 ezer körüli lehet, ugyanakkor jelenleg csak mintegy 200 hazai esetet diagnosztizáltak. Sok ezer hazai cukorbeteg van tehát, akik számára – az említett okok miatt – különösen fontos lenne a betegség okát tisztázó genetikai vizsgálat.

Lapszemle

Legolvasottabb cikkeink