• Ónodi-Szűcs
    • 2021-ig plusz 4100 orvos állhat itthon  munkába

      2021-ig plusz 4100 orvos állhat itthon munkába

    • Ónodi-Szűcs: több fejlesztés, magasabb bér

      Ónodi-Szűcs: több fejlesztés, magasabb bér

    • Teljesítmény helyett eredményalapú finanszírozás

      Teljesítmény helyett eredményalapú finanszírozás

  • EBP
    • 2021-ig plusz 4100 orvos állhat itthon  munkába

      2021-ig plusz 4100 orvos állhat itthon munkába

    • Megújul az országos pulmonológiai intézet

      Megújul az országos pulmonológiai intézet

    • Mitől lesz szuper a szuperkórház?

      Mitől lesz szuper a szuperkórház?

  • EESZT
    • Nem elég rugalmas  az e-recept

      Nem elég rugalmas az e-recept

    • Hekkerek tarolták le a lett egészségügyi rendszert

      Hekkerek tarolták le a lett egészségügyi rendszert

    • EESZT - az egészségügyi ellátás új dimenziója

      EESZT - az egészségügyi ellátás új dimenziója

Respektal

Orvos válaszol 2014.08.02 06:47

Tisztelt Sebő Zsuzsanna Doktornő!
Olvasva a tejeskávé folttal kapcsolatos válaszát kis időre értelme lett az életünknek. A 4 hónapos kisbabánkkal ugyanez a gond tart rettegésben bennünket.Gondoltuk, hogy végére járunk a foltoknak és elmegyünk genetikai szűrésre, ...

... melyet vérvétel alapján csinálnak. Az adott laboratóriumban a genetikustól megtudtuk, hogy a tudomány jelenlegi állása nem tud erre biztos válasz adni azaz egyáltalán nem biztos, hogy valós a negatív eredmény, valamint az 5 drb 0,5 cm-es folt már a neurofibromatózis szinte biztos jele.Később megmutattuk az Ön által említett országos intézmény bőrgyógyászának is. Ő vígasztalt bennünket és sokkal nagyobb méretű 6 foltot említett diagnosztikai értékűnek. Kérdésem, hogy miért különböző a szakemberek véleménye, és van-e a világon olyan laboratórium ahol a száz százalékhoz megközelítő eredménnyel szűrni tudják a betegséget?


VÁLASZ


Tudomásom szerint a gyermekkorban tüneteket adó neurofibromatózis igen ritka, míg „tejeskávé folt" gyakrabban előfordul, és ezek többségéből nem lesz neurofibromatózis. Nem valószínű, hogy a babájuknak ez a betegsége fog kialakulni, felesleges a mindennapjaikat ezzel keseríteni. Mivel nincs előre terápia, nincs megelőzés, a korai diagnózis sem visz előre, semmi értelme 100%-os helyet keresni, és nem is fognak találni. Azt szoktam mondani, majd ha a patakhoz érek, eldöntöm, hogy megyek át. Lehet, hogy nem is lesz patak. Szóval élvezzék a babájukat, próbálják az értelmetlen fantáziálást félretenni. Ne a „kis időre értelme lett az életünknek" gondolkodást tegyék magukévá, mert bizony a kis idő az valószínűleg életük végéig fog tartani. 

Üdvözlettel dr.Sebő Zsuzsanna

Lapszemle

Legolvasottabb cikkeink