Miért nőtt meg drámai mértékben az ALS-es betegek száma?

A ritka kórképek kötelezővé vált bejelentése, a fejlődő diagnosztikai lehetőségek és a ritka betegségek egyre jobb klinikai ismerete is szerepet játszhatott abban, hogy az utóbbi két évben látványosan megnőtt az ALS-szel és hasonló mozgatóneuron-megbetegedésekkel regisztrált esetek száma Magyarországon – közölte a Qubit kérdésére a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ (NNGYK).

Kérdésükre az NNGYK április 22-én részletesen reagált. Válaszukban kitérnek arra, hogy a G12.2 kód több, az ALS-hez hasonló betegséget fed le, amelyek a gerincvelői sorvadást okozó, mozgató idegsejtek okozta familiáris, laterális és progresszív típusú rokon tünetegyüttesek és albetegségek. Az NNGYK szerint a ritka betegségek esetében a diagnózis több hónapig vagy akár évekig is eltarthat, ami miatt azok bejelentése is eltolódik. Így az adott év esetszámai valójában a bejelentések és nem a betegség kialakulásának idejére utalnak. „Különösen igaz ez a mozgató neuron degeneratív, izomsorvadással járó betegségeire, amelyek feltárása jelentős számú vizsgálatot takar” – írták.

De mi állhat az esetszámok növekedése mögött? Az NNGYK szerint több tényező is komoly hatással lehet ezek alakulására, köztük „a jelentős ütemben fejlődő diagnosztikus lehetőségek, a ritka betegségek egyre szélesebb körű klinikai ismeretének növekedése, az utóbbi években tapasztalható kiemelkedő figyelem az EU és a világ részéről, az adatok bejelentési fegyelmének alakulása és annak ellenőrzései”. 

A klinikai ismeretek növekedésében szerepet játszanak szerintük az orvosképzésben bekövetkezett változások, a bejelentési fegyelem alakulásában pedig az, hogy a ritka kórképekkel foglalkozó orvosok már tudják, a betegséget kötelezően be kell jelenteni, és az adatokat meg kell küldeni. A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása, mint írták, 2020-tól kötelezi a diagnosztizáló orvosokat a ritka kórképek bejelentésére, ami pont egybeesik a covid-járvány kezdetének időszakával. 

„Ebből kifolyólag a bejelentői kör nagyobb része – a ritka betegségek klinikai tanszékein túl dolgozók – csak most tudta elkezdeni az általuk felismert és kezelt esetek lejelentését” – írták. A covid-járvány után a korábbi diagnózisokat és adatokat jelenleg fokozatosan rögzítik, és pontosítják a nyilvántartásban. Ennek figyelembevételével először 2022-ben végezték el a bejelentések minőségi vizsgálatát, amelynek szerintük lehetett egy olyan hatása, hogy azok abban az évben pontosabbak voltak.

Az NNGYK azt állítja, a ritka betegségek regiszter működésének kezdetétől eltelt időszakban bejelentett, rendelkezésre álló adatok még nem alkalmasak idősoros vizsgálatra. Így az esetszám-növekedést egyelőre nem lehet kész tényként kezelni, és az adatok összetettsége miatt azokat csak a megfelelő szakmai tudás birtokában lehet elemezni, írja a Qubit.